新華社北京7月4日電 記者手記：多方攜手點(diǎn)亮罕見病患者希望之燈

　　新華社記者 李恒

　　7月的北京，夏意正濃。在宣南書店古樸的院落里，100余幅色彩斑斕的畫作靜靜陳列，每一筆線條、每一抹色彩背后，都是一個(gè)關(guān)于堅(jiān)韌與希望的故事。

　　這里是“2萬分之一的偶遇——罕見病腱鞘巨細(xì)胞瘤（TGCT）公益科普畫展”的現(xiàn)場(chǎng)。這場(chǎng)由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)、蔻德罕見病中心等主辦的科普與藝術(shù)交織的公益行動(dòng)，試圖為公眾揭開一種潛伏于關(guān)節(jié)深處的“隱形威脅”——腱鞘巨細(xì)胞瘤的神秘面紗。

　　“關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、僵硬，行動(dòng)受限……這些畫作不僅是藝術(shù)表達(dá)，更是患者真實(shí)的生命體驗(yàn)。”4日上午，以“多方攜手：點(diǎn)亮罕見病TGCT科普與治療之路”為主題的沙龍活動(dòng)上，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康指著墻上一幅描繪關(guān)節(jié)變形的手繪作品說道。畫中扭曲的線條與鮮紅的色塊，直觀呈現(xiàn)了TGCT患者的日常痛苦。

　　腱鞘巨細(xì)胞瘤，又稱色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎（PVNS），起源于關(guān)節(jié)、滑囊和腱鞘的滑膜襯里，發(fā)病率僅為2萬分之一，已被列入國家《第二批罕見病目錄》。由于疾病罕見且癥狀隱匿，患者常面臨誤診、漏診困境。數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增患者約6萬人。

　　“從首次就診到確診，平均需要1至2年。”北京積水潭醫(yī)院骨與軟組織腫瘤診療研究中心主任牛曉輝坦言，“許多患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，甚至被誤認(rèn)為關(guān)節(jié)炎或腫瘤，身心備受煎熬。”

　　“來門診就診的患者，大多數(shù)都是從外地趕來的。作為醫(yī)生，要多講幾句，講清楚，讓患者和家屬心里有底。”牛曉輝從臨床角度呼吁醫(yī)患“雙向奔赴”：“醫(yī)生要主動(dòng)走出診室做科普，公眾也要提高對(duì)罕見癥狀的警惕。”

　　黃如方，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人，也是一名患假性軟骨發(fā)育不全癥的罕見病患者。“社會(huì)對(duì)腱鞘巨細(xì)胞瘤的認(rèn)知仍存空白，希望通過藝術(shù)的線條與筆觸勾勒出患者的困境和疼痛，幫助大家意識(shí)到這一罕見腫瘤離我們并不遙遠(yuǎn)。”黃如方說，“我們也需要更多這樣的科普活動(dòng)，把醫(yī)學(xué)語言‘翻譯’成公眾能理解的故事。”

　　在默克中國醫(yī)藥健康董事總經(jīng)理張巍看來，罕見病診療涵蓋疾病認(rèn)知、臨床診療、藥品供應(yīng)、支付和患者管理等多個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)，需要各方力量攜手并肩作戰(zhàn)，將一座座孤立的島嶼連接成希望的大陸。

　　沙龍外，畫展現(xiàn)場(chǎng)的人流漸密。一位母親蹲下身，指著展板上的卡通圖解對(duì)女兒輕聲解釋：“這種病會(huì)讓關(guān)節(jié)里長(zhǎng)小疙瘩……”科普的種子，悄然播撒。

　　“罕見病防治的終極目標(biāo)，是讓每一個(gè)‘2萬分之一’都不再孤獨(dú)。”李林康說，“今天，我們用藝術(shù)打破沉默，用對(duì)話消弭隔閡。當(dāng)科普之光照進(jìn)罕見病的角落，改變的不僅是診療路徑，更是社會(huì)的溫度。”

　　近年來，國家高度重視罕見病支持體系建設(shè)，將完善罕見病用藥保障政策納入《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》。數(shù)據(jù)顯示，我國已建立罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，目前已登記超147萬條病例信息；TGCT等疾病被納入醫(yī)保專項(xiàng)研究，部分創(chuàng)新藥通過“綠色通道”加速審批。

　　據(jù)悉，此次畫展匯集了患者、家屬、醫(yī)護(hù)人員及藝術(shù)家的共創(chuàng)作品。畫展將從4日持續(xù)至6日。

　　當(dāng)科學(xué)與藝術(shù)共舞，政策與市場(chǎng)合力，那“2萬分之一”的微光，終將匯入健康中國的星河。